Henüz 1 yaşında olan bir bebek hem kabızlık hem de nefes almada zorluk çekiyordu. Ailesi onu defalarca hastaneye götürmesine rağmen bir sonuç alınamadı. Sonunda korkunç şey gerçekleşti. Hatta nadir görülen ve teşhis edilmesi zor bir hastalık, bir yaşında bir bebeğin hayatını aldı.
İngiltere’nin Kent kentinde yaşayan bir ailenin 1 yaşındaki çocuğu Archie Squire, defalarca hastaneye yatırılmasına rağmen kurtarılamadı ve yaşamını yitirdi. Küçük Archie, otopsi raporunda hastalığın dünya çapında sadece 50 kişide görüldüğü ortaya çıktı. Ne yazık ki bu hastalık da diğer hastalıklara benzer semptomlara sahip fakat teşhis edilmesi zor ve hayatını aldı.
KABIZLIK VE NEFES DARLIĞI BAŞLADI
Bebek Archie, ilk yılının ilk aylarında tuhaf şeyler yaşamaya başladı. Çocuğunun kabız olduğunu ve nefes almakta zorluk çektiğini gören aile, çocuğu hemen doktora götürdü. Bebeğe başlangıçta yaygın solunum yolu enfeksiyonu olarak bilinen bronşit teşhisi konuldu. Fakat, küçük Archie’nin şikayetleri hiç durmadı ve katlanarak devam etti. Ailesi onu her seferinde doktora götürdü ama ne yazık ki hiçbir işlemden olumlu sonuç alamadı. Bu süreçte aile bebeklerini 10 kez hastaneye götürdü. Hastaneye yaptıkları son ziyarette oğullarının durumunun giderek ciddileştiğini gördüler. Ne yazık ki hastaneye kaldırıldıktan bir gün sonra art arda iki kalp krizi geçiren küçük Archie, yaşamını yitirdi.
Oğullarının ölümüyle büyük üzüntü yaşayan aile, kaybın soruşturma ihmali sonucu olduğunu açıkladı. Çünkü onlara göre çocuklarının bir sorunu var ama hiçbir yerde bulamıyorlar. Gerçek, Archie’ye yapılan otopsi sırasında ortaya çıktı. “İzole ventriküler inversiyon” adıyla bilinen ve tespit edilmesi zor olan nadir bir kalp rahatsızlığı var. Bu durum hepimizin bildiği gibi kalp odacıklarının (karıncıklar) yanlış pozisyonda olması durumunda ortaya çıkar.
Çalışmalar, 1966’dan beri dünya genelinde 50’den az izole ventriküler inversiyon vakası bildirildiğini göstermektedir.
10 KEZ HASTANEYE GİTTİLER!
Aile yaklaşık 10 kez doktora gitti ve son ziyaretlerinde kalbe detaylı bir bakış için ultrason (kalbin iç yapısının ve fonksiyonunun ses dalgaları kullanılarak incelenmesi ve değerlendirilmesi) talep ettiler. Ama ne yazık ki Archie bebek ultrason gerçekleştirilemeden vefat etti. Otopsi teşhisini duyan aile, kalpleri daha detaylı incelense bebeklerinin hâlâ hayatta olabileceğine inanarak büyük üzüntü yaşadı. Squire ailesi, çocuklarının ölüm nedeni olarak yetkilileri göstererek davayı açtı.
1 yaşına yeni giren ve çok sağlıklı bir şekilde dünyaya gelen Archie bebek için izole ventriküler inversiyon tanısı, Çocuk Kardiyoloji Uzmanı Prof. Dr. Rukiye Eker Ömeroğlu ile Kardiyoloji Uzmanı Dr. Mert Palabıyık tarafından da değerlendirildi.
Dünyada çok nadir görülen bu hastalık hakkında konuşan Prof. Dr. Rukiye Eker Ömeroğlu, şu değerlendirmeyi yaptı:
“Bildiğiniz gibi kalbimizde 4 odacık var. Üstteki daha küçük odalara atriyum, güçlü kas astarına sahip daha büyük olan alt odalara ise ventriküller adı verilir. Atriyum ve ventriküller arasında kalp kapakçıkları bulunur. Kalbin dolum ve boşalma zamanlarına göre açılıp kapanarak kanın kulakçıklardan karıncıklara geçmesini sağlarlar. Kalbimizin sağ tarafındaki alt atriyum ve ventrikül, vücuttaki oksijeni azalmış ve karbondioksiti artmış kanla kirlenmiş kan içeren odacıklardır. Buraya dönen kirli kan, alt karıncıktan akciğer atardamarı yoluyla akciğerlere gidecektir.
Nefes aldığımızda kandaki karbondioksiti havaya veririz ve havadaki oksijeni emerek kanı arındırırız. Temizlenen kan, akciğerlerden gelen dönüş damarları yoluyla kalbimizin sol odacığına geri döner ve temizlenen kan, sol karıncıklardan çıkan aort damarı aracılığıyla vücudumuza ve organlarımıza taşınır. Kirlenmiş kan, bir önceki cümlede anlattığımız gibi sağ bölmeye döner, oradan da akciğerlere gider.
Akciğerlerden sol kalbe, aortadan geçerek vücuda uzanan bir döngü içinde yaşamamızı sağlar. Kalbin temizlenerek kalbe geri döndüğü akciğerlere doğru hareketine kollateral dolaşım, kalbin kirlenip akciğerlere geri döndüğü vücuda doğru hareketine ise büyük dolaşım adı verilir.
İzole ventriküler inversiyonda ise, kirli kanın sağ taraftan döndüğü sağ atriyumun altındaki ventrikül, sol ventrikül yapısı içindedir ve dolayısıyla bu boşluktan çıkmış olan damar aorttur. Yani vücudumuzda dönen kirli kan vücuda tekrar geri dönecektir. Temiz kanın döndüğü sol kulakçık altında bulunan karıncık yapısı sağ karıncık yapısı içerisindedir, oradan çıkan damar akciğer atardamarıdır, dolayısıyla giren temiz kan akciğerlere geri dönecektir. Yani sıralı olması gereken büyük ve küçük dolaşımlar yerine paralel dolaşımlar vardır ve temiz olmayan kanla yaşanmaz. Bu çocuklara teşhis konulmaz ve ameliyat edilmezse çoğu zaman bir yıldan fazla yaşayamazlar. Bu yaşa kadar hayatta kalmalarına yardımcı olan şey, rahimde olması gereken sağ ve sol odacıklar arasında hala boşlukların bulunmasıdır.”
HASTALIĞIN EN SIK GÖRÜLEN BELİRTİLERİ
Kardiyoloji Uzmanı Dr. Mert Palabıyık, bu hastalığın tespit edilmesinin oldukça zor olduğunu, kalpte ek üfürümlere neden olmadığını ancak emme güçlüğü nedeniyle emzirememe ve sık akciğer enfeksiyonları
şeklinde şikayetlerin açıkça görülebildiğini sözlerine ekledi.
Prof. Dr. Rukiye Eker Ömeroğlu, çocuğun muayenesinde sonuç çıkmasa bile beslenmede zorluk, kilo alamama, sık ve zor nefes alma, morarma, ani solgunluk, bayılma veya terleme, kalp-damar rahatsızlığı gibi klinik bulgular görülmesi halinde kardiyolojik değerlendirmenin yaoılması gerektiğini ifade etti.
ANNE KARNINDAYKEN BAZEN FARK EDİLEBİLİR!
Kardiyologlar, çok nadir görülen söz konusu hastalığının doğuştan olduğunu ve genler yoluyla bulaşabileceğini vurguluyor. Dr. Mert Palabıyık, bazen teşhisin doğrudan anne karnında konulabileceğini söylüyor. Bu testlerin Sağlık Bakanlığı tarafından yaptırılmasının zorunlu olduğunu belirten Palabıyık, hastalığın anne veya babaya yapılan testlerle değil, bebek henüz anne karnındayken bebek üzerinde gerçekleştirilen değerlendirme sonucunda tespit edilebileceğini sözlerine ekledi.
